Redki "Semi-identični" avstralski dvojčici t

Par avstralsko rojenih dvojčkov je postal eden najbolj edinstvenih ljudi na Zemlji. Niti identični niti bratski pol-identični - znan tudi kot sesquizygotic, stanje, ki je tako redko, da bodo besedilni procesorji označili izraz kot tipkarsko napako.

Ti dve dojenčki, katerih redki genetski status so zdravniki odkrili pred rojstvom, so zdaj stari 4 leta in ostajajo anonimni. So le drugi niz dvojnih dvojčic, ki jih poznajo zdravniki, in so bili prvi nizi, ki so bili identificirani z genetskim testiranjem, preden so se rodili.

Zdravniki dvojnikov in znanstveniki, ki so jih pregledali, so podrobnosti o izjemnem primeru opisali v članku, objavljenem v sredo New England Journal of Medicine.

Tako zdravniki menijo, da se je zgodil ta izreden dogodek: sumijo, da sta eno jajčno celico matere oplodili dve semenčici, potem pa se je razdelila na nenavaden način, pri čemer sta nastala dva zarodka, ki sta se razvila kot pol-identična dvojčka - en sam moški eno žensko. Dvojčka deli 100% DNK od svoje matere, vendar le 78% DNK od svojega očeta. Posledično imajo te dvojčke zelo redko 89 odstotkov svoje DNK. Medtem, enakovredni dvojčki delijo 100 odstotkov svoje DNK, bratski dvojčki pa imajo 50 odstotkov njihove DNK (enako količino kot navadne brate in sestre). Avstralski dvojčici ležita med njima.

"Majčina ultrazvok po šestih tednih je pokazala eno placento in postavitev amnionskih vrečk, ki so pokazale, da pričakuje identične dvojčke," je dejal dr. Nicholas Fisk, ki je vodil ekipo, ki je skrbela za mater in dvojčka v Royal Brisbane in Women's Bolnišnica leta 2014. »Vendar pa je ultrazvok pri 14 tednih pokazal, da sta dvojčka moškega in ženskega spola, kar ni mogoče za identične dvojčke.«

To je Fiskovo ekipo pripeljalo do tega, da natančno preuči, kako se lahko zgodi ta čuden pojav.

Na zgornjem diagramu ekipa opisuje, kaj se je verjetno zgodilo:

Potem ko sta obe spermiji oplodili posamezno jajčno celico, je vsak pronukleus - eden od jajčeca in dva iz celic spermijev - podvojil njegov genom. Nato je med tremi spolnimi celicami nastala tripolarna vretenska naprava, trikratna različica tipičnega dvosmernega vretena, ki bi nastala med prvo delitvijo celic, ki se zgodi po oploditvi. Ko so se genomi ponovili, je ta proces tvoril tri celice: dve, ki sta izhajali iz matere in ene od celic sperme, in dve, ki je prišla iz dveh celic sperme. Običajno taka ureditev ne uspe in oploditev se tam ustavi, ne da bi pri tem prišlo do uspešne nosečnosti.

Toda sčasoma so celice, ki so nastale iz obeh staršev, zmagale nad enostarševskimi celicami in začele so se razvijati na tipičen način. Potem se je dogodek pobratenja - delitev - pojavil iz teh heterogenih celic, podobno kot to, kar se dogaja s tipičnimi identičnimi dvojčki, in se razcepita v dva zarodka. Posledično so fetusi prišli do 100 odstotkov skupne DNK od matere, saj je vse izviralo iz istega jajca, vendar je samo 78 odstotkov delilo DNK od očeta, ker je očetovska DNK prišla iz različnih semenčic.

"Nekatere celice vsebujejo kromosome iz prve sperme, medtem ko preostale celice vsebujejo kromosome iz druge sperme, kar povzroči, da dvojčki delijo le delež, ki je manj kot 100% iste očetovske DNA," je dejal Fisk.

S primerjavo genoma dvojčkov z svetovno bazo bratskih dvojčkov so raziskovalci skušali ugotoviti, ali je pod radarjem letelo še nekaj pol identičnih dvojčkov. Vendar niso našli nobene, kar pomeni, da so Avstralci resnično posebni.

Izvleček: Seskvizigotna večplodna nosečnost je izjemen vmesni del med monozigotnim in dizigotskim pobratenjem. Poročamo o enobarvni dvojni nosečnosti s spolno neskladnostjo ploda. Genotipizacija amnijske tekočine iz vsake vrečke je pokazala, da sta bila dvojčka identična, toda himerno imela 78% očetovega genoma, zaradi česar sta genetsko vmes med monozigotnimi in dizigotskimi; so sesquizygotic. Pri 968 vrtoglavih parih dvojčkov, ki smo jih pregledali s pomočjo genotipizacije ene nukleotidne polimerizacije pangenoma, nismo opazili nobenih dokazov seskvizigoze. Podatki iz objavljenih repozitorijev prav tako kažejo, da je seskvigigoza redkost. Podrobna genotipizacija vključuje himerizem, ki nastaja na stičišču zigotne delitve, imenovane heterogonesis, kot verjetni začetni korak v vzroku seskvizigoze.

Popravek, 28.2.2019: Prejšnja različica tega članka je napačno navedla, da dvojčka deli 78 odstotkov svojega genoma, ko dejansko delita 89 odstotkov. Ta različica je prav tako navedla, da so tri celice, ki so nastale med oploditvijo, vključevale eno samo od matere, ko je dejansko genetski material v tej celici prišel iz dveh celic sperme. Posodobljena je bila vključitev pravilnih informacij o teh dveh točkah.