Je genetska motnja erekcije? Nova študija povezuje povečano tveganje za gen

Že desetletja so raziskovalci, ki so preučevali erektilno disfunkcijo, osredotočeni na nekaj pogostih dejavnikov tveganja: kajenje, pitje in debelost. Toda za nekatere moške, ki ostanejo suhi, opustitev kajenja in hujšanje še vedno ne rešita problema. Nova študija, ki so jo izvedli znanstveniki v zdravstvenem centru Kaiser Permanente v Kaliforniji, kaže, da vprašanje, ki je v ozadju nekaterih primerov erektilne disfunkcije (ED), potuje precej globlje kot fizično zdravje. Lahko je zapisana v njihovih genih.

Ta skupina ni zainteresirana za iskanje kratkoročnega popravka za obstojne ED, kot so droge ali implantati s kovinskim penisom. Njihova študija, objavljena v Zbornik Nacionalne akademije znanosti, premakne žarišče s simptomov in poskuša identificirati njihov vzrok, ki se zdi, da je eno samo področje na kromosomu 6, ki se zdi, da nadzoruje, ali se bo človek nenehno boril, da bi ga dvignil, tudi če ne imajo druge dejavnike tveganja, kot so visoka telesna teža ali uporaba alkohola in cigaret.

To je velika stvar, pravi avtor študije Eric Jorgenson Inverse, ker daje raziskovalcem prostor, da razišče, kdaj tradicionalne terapije za erektilno disfunkcijo ne uspejo. "To je prva genomska lokacija, ki jo je mogoče identificirati za erektilno disfunkcijo in, širše, spolno funkcijo, in je zato vznemirljiva in nova," pravi Jorgenson.

"Specifična regija v človeškem genomu, za katero smo ugotovili, da deluje neodvisno od teh znanih dejavnikov tveganja," nadaljuje, "zato lahko razvoj novih zdravil, ki ciljajo na ta novi dejavnik tveganja, deluje za več kot polovico moških, ki ne se ne odzivajo na trenutno zdravljenje ali posege."

Njihova analiza človeškega genoma je povečala DNK, ki ni ravno gen, temveč »ojačevalec« - »on-switch«, ki ga, kadar ga vežejo prave beljakovine, poveča verjetnost, da se gen aktivira.V tem primeru ta ekipa verjame, da njihov ojačevalnik vpliva na gen, imenovan SIM1, kar pomaga zagotoviti, da hormoni, ki so ključni za sprožitev erekcije, dosežejo svoje cilje v možganih.

Študija, ki je vključevala podatke o 36.649 moških iz raziskav genetske epidemiologije za zdravje odraslih in staranje odraslih, ki jih financira NIH, in več kot 222.000 moških iz britanske Biobank, je pokazala, da imajo nekateri moški nekoliko drugačno regijo ojačevalcev, znano kot alel T-risk.. «

Moški s tem alelom se soočali s spolno funkcijo bolj kot tisti brez te majhne spremembe, kar je ekipa dokazala s primerjavo genetske informacije udeležencev z podatki o incidenci ED in dokazovanje vloge pospeševalca pri ED v laboratorijskih poskusih.

V analizi podatkov je ekipa razdelila moške v štiri skupine, od tistih, ki so poročali, da so »vedno« dobili erekcijo za tiste, ki so rekli, da »nikoli« niso uspeli. Med moškimi, ki so poročali, da "nikoli" niso bili sposobni postati trdi, je imelo ta gen pomenilo, da so imeli 1,41 večjo verjetnost, da bodo imeli ED kot tisti brez gena. Še pomembneje pa je, ugotavlja Jorgenson, da je ta vzorec potekal, ko so se prilagodili drugim dejavnikom tveganja, kot je debelost.

»Vemo, da obstajajo tudi drugi dejavniki tveganja za erektilno disfunkcijo, vključno s kajenjem, debelostjo, sladkorno boleznijo in boleznimi srca in ožilja,« pravi. “Kar je v regiji človeškega genoma presenetljivo, je, da deluje neodvisno od teh znanih dejavnikov tveganja. To pomeni, da se zdi, da ta genetska lokacija deluje posebej na spolno funkcijo."

Jorgensonova nadaljnja analiza dejanske funkcije ojačevalca na SIM1, ki so jo v prejšnjih raziskavah pokazali za uravnavanje hormonov, ki so ključni za spolno funkcijo. Aktivacija ojačevalca je povzročila, da so celice eksprimirale SIM1, medtem ko kontrole niso bile - kar je pomembno, ker kažejo, da lahko znanstveniki začnejo iskati celice, ki prenašajo napačen alel ojačevalca, in jih zožijo kot cilje za zdravljenje ED.

»Milijoni moških (in njihovi partnerji) trpijo zaradi erektilne disfunkcije, polovica pa se ne odziva na trenutno zdravljenje,« pravi Jorgenson. "Nove metode zdravljenja, ki so usmerjene v ta na novo ugotovljeni genetski dejavnik tveganja, jim lahko koristijo."