Izziv ALS Ice Bucket je dejansko pripomogel k napredku ALS Research

Zaradi izziva Ice Bucket Challenge in denarja, ki ga je zbrala, so skupine raziskovalcev v približno enajstih državah identificirale nov gen za amiotrofično lateralno sklerozo, NEK1, ki se uvršča med najpogostejše, ki prispevajo k bolezni, ki je splošno znana kot bolezen Lou Gehrig.

Že avgusta 2014 je postal virusni pojav, ko so se udeleženci pokrili v vedru z ledeno mrzlo vodo in ko so obrisali obraze, so izzvali prijatelja ali dva, da storita enako. Vsak video naj bi šel z donacijo za združenje ALS.

Bolezen vpliva na nevrone v možganih in hrbtenjači. Zanj so značilne močne mišice, trzanje in postopno poslabšanje šibkosti zaradi zmanjšanja mišic. Nobenega zdravila ni, vzrok pa ni znan v približno 90 odstotkih primerov.

"Odkritje NEK1 poudarja vrednost" velikih podatkov "pri raziskavah ALS," pravi dr. Lucie Bruijn, M.B.A., v izjavi. »Prefinjena analiza genov, ki je privedla do te ugotovitve, je bila mogoča le zaradi velikega števila razpoložljivih vzorcev ALS,« je dejala. "ALS Ice Bucket Challenge je omogočil združenju ALS, da vlaga v delo projektnih rudnikov, da bi ustvaril velike biorepositorije bioloških vzorcev ALS, ki so zasnovani tako, da omogočajo natančno tovrstne raziskave in proizvajajo točno takšne rezultate."

Izziv ledenega vedra se je začel z nekdanjim bejzbolskim igralcem Boston Collegeja Petrom Fratesom, ki je izzval svoje nekdanje kolege in profesionalce iz NFL-ja, kot je Tom Brady, da storijo enako in širijo zavest o ALS, ki so mu bili diagnosticirani leta 2012.

Še pomembneje pa je, da je izziv Ice Bucket Challenge postavil monumentalno milijardo dolarjev za združenje ALS, ki ga je podarilo projektu MinE za medicinsko šolo Univerze v Massachusettsu.

Ugotovitve projekta MinE so identificirale gen kot NEK1, ki ima možne variante, ki bi raziskovalcem pomagale ugotoviti, kako ustvariti zdravilo za zdravljenje - in, upajmo, uničenje - gena znotraj telesa. Do sedaj je bil NEK1 v Združenih državah in Evropi v konsistentnih 3 odstotkih primerov, kar zadostuje za nadaljnjo preiskavo.

Podjetnik in zagovornik ALS Bernard Muller je spregovoril o uspehu izziva in zakaj je neumno poletno muhe iz leta 2014 tako močno odmevalo. „To čezatlantsko sodelovanje podpira naš globalni lov na gene za identifikacijo genetskih gonil ALS,“ je povedala Muller združenju ALS. "Neverjetno sem zadovoljen z odkritjem gena NEK1, ki je dodal še en korak k našem končnemu cilju, izkoreniniti to bolezen z zemlje."

Po statističnih podatkih združenja ALS je povprečno 15 ljudi na novo diagnosticiranih z ALS vsak dan in več kot 5.600 ljudi na leto. ALS trenutno lahko prizadene kar 30.000 Američanov. Vsako leto ALS povzroči dve smrti na 100.000 ljudi.